Sintomi - Diagnosi - Screening

HHT: In pratica cos'é?

HHT è l'acronimo internazionale di Teleangiectasia Emorragica Ereditaria, una malattia genetica rara che causa malformazioni vascolari. E' conosciuta anche come Sindrome di Rendu-Osler-Weber.

In una persona sana, Arterie e Vene sono collegate da una rete capillare per rallentare il flusso sanguigno, “filtrare” il sangue e permettere scambi gassosi.

Invece in un paziente con Rendu-Osler -Weber possono presentarsi collegamenti diretti tra arteria e vena. Mancando la rete capillare, il flusso sanguigno non viene rallentato per cui nel punto di congiunzione tra arteria e vena, a causa della pressione più alta, i vasi tendono ad assottigliarsi. Pertanto si sviluppa una tendenza al sanguinamento. Inoltre viene a mancare la funzione di “filtro” dei capillari, causa di altre gravi complicazioni di questa patologia.

Quando le malformazioni sono piccole prendono il nome di Teleangectasie e sono presenti principalmente sulle mucose (naso e bocca) e sulla pelle.

L'interessamento di vasi più grandi determina le malformazioni che prendono il nome di MAV, Malformazioni Artero-venose e possono svilupparsi in quasi tutti gli organi vitali.

Come si Contrae l'HHT?

L'HHT una malattia genetica dunque si trasmette solo in modo ereditario. Non è possibile alcun altro tipo di trasmissione. L'HHT è una malattia Autosomica Dominante.

Autosomica vuol dire che la mutazione genetica si trova su un cromosoma non sessuale per cui si trasmette a prescindere al sesso del nascituro.

Il termine Dominante, invece, significa che la mutazione può essere trasmessa anche da solo 1 cromosoma (materno o paterno), viene trasmesso in modo diretto da genitore a figlio e non esistono portatori sani. In altre parole non può saltare una generazione e poi ripresentarsi come accade nelle malattie genetiche a trasmissione recessiva.

Quindi ogni figlio di un genitore affetto da HHT ha il 50% delle probabilità di ereditare la malattia.

Esistono invece alcuni casi “zero” ossia persone che presentano per prime la mutazione nella propria famiglia.

L'incidenza di questi casi è estremamente rara.

Manifestazioni : La Punta dell'Iceberg e la Minaccia Silente.

I Numeri

L'HHT si presenta in 1 persona su 5000 senza distinzione di sesso o gruppo etnico. La probabilità di contrarre la malattia è all'incirca del 50%. Dunque su 200 membri di una famiglia in cui è presente l'HHT, 100 presenteranno la malattia.

La punta dell'Iceberg

Il 90% delle persone affette da HHT sanguinano dal naso in modo ricorrente. L'epistassi può essere più o meno grave e non esiste correlazione tra la gravità delle epistassi e la gravità delle altre manifestazioni della patologia. Statisticamente la prima epistassi si ha a 12 anni. Le epistassi possono ovviamente presentarsi sia molto prima che molto dopo questa età. Il sangue dal naso costituisce una spia che può consentire una diagnosi precoce dell'HHT e permettere di impedirne le sue manifestazioni più gravi.

La Minaccia Silente

Il 40% delle pazienti hanno Malformazioni arterovenose a polmoni o cervello. Queste sono le manifestazioni più pericolose dell'HHT in quanto solitamente asintomatiche. Con una diagnosi precoce ed uno screening tempestivo si possono evitare le conseguenze più tragiche della malattia.

Le manifestazioni dell'HHT non sono reciprocamente esclusive. Ciò significa che il paziente può presentare una qualsiasi combinazione di queste malformazioni e delle loro conseguenze.

Queste sono le manifestazioni più pericolose dell'HHT in quanto solitamente asintomatiche.
Con una diagnosi precoce e uno screening tempestivo è possibile prevenire le conseguenze più devastanti della malattia.

Quando altre Diagnosi mascherano l'HHT

 

La Diagnosi Clinica e Genetica

La Diagnosi Genetica

Se si conosce già la mutazione genetica presente nella propria famiglia è possibile verificare la presenza della mutazione genetica in altri famigliari con un semplice esame del sangue ed in modo del tutto gratuito.

La Diagnosi Clinica

Laddove la strada della genetica non è percorribile esiste la possibilità di una diagnosi clinica basata su quattro manifestazioni riassunti nei criteri di Curacao. Vediamoli insieme:

  1. Epistassi spontanee e ricorrenti
    Il sangue dal naso coinvolge il 90% dei pazienti affetti da HHT per cui è il primo vero campanello di allarme.
  2. Teleangectasie Mucoso Cutanee
    la teleangectasia si presenta come un puntino rosso sulla pelle o le mucose. Effettuandoci sopra una pressione, il punto rosso scompare per qualche istante.
  3. Familiarità
    Il carattere ereditario della malattia comporta che certamente altri famgliari ne siano affetti e siano positivi ad almeno due dei criteri di curacao.
  4. Malformazioni Artero-venose agli organi interni
    Le localizzazioni più tipiche sono nel cervello, polmoni, fegato e apparato gastro-intestinale e sono identificabili soltanto con esami specifici.

Esito della Diagnosi Clinica con i Criteri di Curacao

  • Diagnosi Certa
    positività di 3 o più Criteri

  • Diagnosi Probabile
    positività di 2 Criteri

  • Diagnosi Improbabile
    Positività di 1 o 0 Criteri

Ricordiamo che è sconsigliato autodiagnosticarsi l'HHT. Una Diagnosi certa può essere fatta solo da uno Medico Specialista.

Lo screening: uno step davvero indispensabile.

L'HHT è una patologia multidisiciplinare che richiede una analisi approfondita da parte di specialisti della malattia. Le linee guida internazionali incoraggiano tutti i pazienti a sottoporsi, almeno una volta nella vita, ad uno screening completo presso un Centro d'Eccellenza per l'HHT. Effettuare tutti gli esami preliminari presso un centro specializzato è indispensabile per valutare il quadro generale del paziente e prevenire in tempo e con competenza le complicanze più gravi della malattia.

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