Giusy, diagnosi a 30 anni

Ho avuto la certezza di avere la Rendu-Osler nel 2002, dopo aver eseguito il test al Policlinico di Bari, all’età di 31 anni e dopo aver avuto il mio primo figlio Daniele. Sono venuta a conoscenza della malattia nel 2001 quando mio padre e mio cugino si sono recati al Policlinico per uno screening .

Gli era stato consigliato da mio zio che aveva avuto la diagnosi di Rendu-Osler ed era seguito a Lecce da una dottoressa in contatto con il policlinico di Bari. Dopo aver accertato che papà era affetto da questa malattia, mi sono sottoposta anch’io al test anche se ero sicurissima che l’avessi ereditata perché purtroppo erano soddisfatte le tre condizioni su quattro necessarie e sufficienti per averla. Solo dopo lo screening a Bari nel 2005 ho capito quanto la nostra malattia potesse essere pericolosa se non affrontata, avevo delle normali epistassi anche se molto fastidiose e limitative nella vita quotidiana ma non avevo idea che potevamo avere problemi anche agli organi interni.

Devo ammettere che sono dovuti passare un po’ di anni prima di accettare l’idea che avrei potuto trasmetterla ai miei figli, infatti il test Daniele lo ha fatto nel 2009 (a nove anni) insieme a sua sorella Elisa di tre anni .

Quando mi hanno comunicato i risultati, ho avuto momenti di sconforto perché Daniele aveva l’HHT e nello stesso tempo momenti di gioia perché Elisa no. Da quel momento in poi mi sono iscritta all’associazione di Bari. Partecipo agli incontri tra medici e pazienti con molto piacere perché si ha la possibilità di confrontarci e non sentirci soli. Approfitto per ringraziare prima di tutto Fabrizio Montanari che per me è una guida fondamentale in questo cammino oltre che un grande amico insieme a sua moglie e gli altri membri dell’associazione tra cui i medici di Bari che sono sempre stati disponibili.

Mi sono sottoposta a delle cure sperimentali per parecchi mesi, ho eseguito l’intervento al naso con il laser e ho intenzione di rimanere aggiornata e seguire la ricerca per questa malattia soprattutto per mio figlio e per i bambini affinchè possano diventare grandi e raccontare ai loro figli che una volta esisteva questa malattia e che ora si può curare … sarebbe un sogno per me e credo per tutti i genitori che hanno figli con l’HHT.

Ho perso papà da quasi due anni, aveva l’HHT e dei gravi problemi al fegato, forse ampliati dalla malattia, la sua vita nonostante le epistassi è sempre stata tranquilla anche se purtroppo ha dovuto frequentare spesso gli ospedali, ma nonostante questo cercava sempre di vedere il lato positivo della vita e della cose in generale. Anche i miei zii affetti da HHT sono morti con delle complicanze al fegato.

Sono convinta di una cosa e questa è diventata anche una mia filosofia di vita, le situazioni anche se non sempre positive è meglio conoscerle e affrontarle. In questo modo si è preparati a tutto. Per questo motivo, consiglio a tutti coloro che avessero un minimo sospetto di avere l’HHT di eseguire il test perché non è assolutamente una malattia da sottovalutare.

A mio figlio che ha quasi 12 anni dico sempre di stare tranquillo, anche quando ha le epistassi. Sa di avere l’HHT ne parla con gli altri e affronta con serenità i controlli. E’ dura vedere il proprio figlio perdere sangue e sapere di avergli passato la malattia, però cerco di farmi coraggio e affrontare la situazione.

Giuseppina B.