Francesca, Diagnosi a 19 anni
Eccomi qui, mi chiamo Francesca ed ho 29 anni.
Dopo anni di convivenza con la mia migliore amica Rendu Osler Weber vi racconterò brevemente come è cambiato il mio cammino di vita.
La mia infanzia è stata caratterizzata da una normale evoluzione: all’età di 7 anni ho iniziato ad avere piccole e copiose perdite di sangue dal naso, cosi fino al mio 18esimo compleanno. A causa delle molteplici epistassi , sono stata una bambina/ ragazza debole ma tutto sommato dinamica. Negli anni, per questo strano motivo di “capillari nasali fragili”, effettuavo continue e dolorose sedute dal mio otorino il quale, periodicamente, nel ciclo della mia crescita, tentava di bruciare i capillari che sanguinavano. Tentativi vani in quanto il problema aumentava inesorabilmente. Arrivati i miei spensierati 18 anni, decisi, insieme al mio otorino, di effettuare una rinoplastica. Intervento semplice ma non per chi ha l’HHT . Mi sentii male con una forte emorragia in pieno
intervento chirurgico, i medici hanno tentato di tamponare con antiemorragici, ma nulla da fare, anche nei giorni a seguire stavo malissimo e con numerosi sanguinamenti. Dopo qualche mese venne a mancare mio nonno paterno che morì per un’emorragia interna e, solo al suo decesso, venimmo a conoscenza della malattia ereditaria rara, tramite delle cartelle cliniche, che per anni aveva nascosto all’intera famiglia, giustificando le sue emorragie come dovute a “capillari fragili” ed una “forte gastrite”. Ignoranza ? Paura di dare preoccupazion i?
Ad oggi non ho risposta. Ebbene la mia vita da li cambiò drasticamente: ero l’unica nipote e mio padre l’unico figlio, tra i famigliari, ad avere palesemente tutti i sintomi che riportavano quei fogli. Ci adoperammo subito per avere un colloquio anamnestico con chi lo aveva sempre seguito, ma non avemmo una diagnosi. Tramite ricerche, nel 2007, arrivammo al centro HHT di Bari. Ringrazio ancora oggi, con stima e affetto, tutto il team medico, in particolare il Prof. Sabbà e la Dott.ssa Soppressa, che sono stati per me la salvezza, la scrupolosità e la guida di un cammino emblematico e difficile.
Mio padre non proseguì i controlli per paura, il che è sbagliato perché bisogna sempre sapere!!!
In tutto questo avevo 19 anni: per una ragazza, a quella età, inizia una vita nuova, spensierata e formativa, invece mi sentii sopraffatta da tanta preoccupazione e paura. Accertata e diagnosticata la sindrome a livello molecolare e clinico, si riscontrò una MAV cerebrale e cinque polmonari. Quella cerebrale e una polmonare superavano il parametro per il quale dovevano essere trattate: la più urgente e preoccupante era la MAV cerebrale.
Tutto per me si fermò lì, a quel difficile ed inaspettato intervento da fare; la ragazza spensierata e sorridente divenne preoccupata, incredibilmente fragile e impaurita. La posizione della MAV si presentava scomoda e complessa. Ero rassegnata nelle mani di chi mi aveva trasmesso fiducia e professionalità. Promisi a me stessa che se l’embolizzazione fosse andata a buon fine avrei lottato con la vita affinché lei diventasse parte amica della mia quotidianità. Lontana da casa, dopo giorni infiniti in
ospedale, arrivò quel giorno, il più brutto ( strano )della mia vita: l’intervento, con i suoi rischi e possibili danni. Ma tutto scorre e, al mio risveglio, mi resi conto che per me era un nuovo inizio. Mi misi a piangere, irrazionalmente, perché vidi che era andato tutto bene! Vorrei raccontarvi tanto altro di quei giorni e della mia lunga e stupenda guarigione, vissuta con ansie, ma con la gioia di esserci. Sei mesi dopo effettuai il controllo: i referti portarono esiti positivi e, nell’occasione, embolizzai la fistola polmonare; dopo la MAV cerebrale, fu per me una passeggiata!!!! Ad oggi sono sempre sotto controllo poiché, anche se la MAV cerebrale è stata trattata, comunque c’è e va tenuta d’occhio come quelle polmonari e l’epistassi , nel frattempo la mia vita è andata avanti con la consapevolezza che anche se si è rari non si è soli.
Negli anni a seguire ho iniziato a viaggiare, vivere la vita con quel sorriso in più, sempre a mille, come se non ci fosse un domani; mi sono sposata, abbiamo un piccolo barboncino nero di nome Osler !!! E chissà se la vita ci regalerà la gioia di diventare genitori.
Spero che queste righe vi abbiano aiutati a conoscermi meglio: ricordate sempre che finché c’è vita c’è speranza e che la medicina sta continuando le sue ricerche. Bisogna sorridere alla vita, anche con tutte le difficoltà annesse, perchè lei sicuramente ci guarderà sorridendo.
Colgo l’occasione per ringraziare tutta l’associazione che ci fa sentire tutti parte della stessa straordinaria famiglia.